名词解释： 苯丙酮尿症(phenylketonuria)

时间：2020-03-08 02:12:28 关键词：丙酮,名词解释,phenylketonuria

名词解释： 苯丙酮尿症(phenylketonuria)

答案解析

是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传病。

举一反三
哑门 风府是临床要穴 但在针刺操作方面有较严格的要求。二穴定位分别在后发际向上（）
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哑门 风府是临床要穴 但在针刺操作方面有较严格的要求。针刺深度及方向是（）
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有关胎产式的概念 下列说法不正确的是（）
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下列有关酸碱的基本概念哪项不正确（）。
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